Il disturbo dello spettro dell'Autismo consiste in una serie di deficit persistenti della comunicazione sociale e dell'interazione sociale presenti in molteplici contesti. I pattern di comportamento, gli interessi e le attività sono ristretti e ripetitivi. Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano. Il momento in cui la compromissione diventa evidente varia in base alle caratteristiche dell'individuo e del suo ambiente. Le caratteristiche diagnostiche centrali sono evidenti nel periodo dello sviluppo, ma misure di intervento, modalità di compensazione e supporto possono mascherare le difficoltà almeno in alcuni contesti. Le manifestazioni del disturbo variano molto anche in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all'età cronologica; da qui il termine "spettro".

Il disturbo dello spettro dell'autismo comprende disturbi che precedentemente erano classificati come autismo infantile precoce, autismo infantile, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazione, disturbo disintegrativo dell'infanzia e disturbo di Asperger (DSM-5, 2014).